Arranca Synthema, con el objetivo de crear un hub transfronterizo para desarrollar y validar técnicas de Inteligencia Artificial para la anonimización y la generación de datos sintéticos en enfermedades hematológicas raras

El consorcio de SYNTHEMA (Generación sintética de datos hematológicos sobre marcos informáticos federados) anuncia el lanzamiento de una ambiciosa iniciativa conjunta seleccionada y dotada con casi 7 millones de euros por la Comisión Europea como parte del Programa Horizon Europe.

SYNTHEMA tiene como objetivo establecer un hub transfronterizo que preserve la privacidad para desarrollar y validar modelos innovadores de Inteligencia Artificial (IA) para la anonimización de datos clínicos y la generación de datos sintéticos en enfermedades hematológicas raras.

Las enfermedades hematológicas son un gran grupo de trastornos resultantes de anomalías en las células sanguíneas, los órganos linfoides y los factores de coagulación. Generalmente se dividen en dos categorías: oncológicas –neoplasias malignas hematológicas, es decir, linfomas, mielomas, leucemias–, y no oncológicas –es decir, hemoglobinopatías, anemias hemolíticas o coagulopatías. Más del 70 % de las enfermedades hematológicas se consideran raras y, a pesar de la existencia de varios grupos de investigación colaborativos a nivel nacional y europeo, los enfoques clínicos actuales suelen ser ineficaces debido al número relativamente bajo de pacientes y la prevalencia de silos de datos no conectados y registros

Además, las enfermedades raras en realidad no lo son cuando se ven bajo una lente global. Su impacto puede parecer pequeño sobre el papel, pero en realidad, las cifras son asombrosas: aproximadamente 30 millones de personas viven con una enfermedad rara en la UE, y estimaciones conservadoras hablan de un total de 300 millones en todo el mundo. Ésta es exactamente la razón por la cual la medicina de precisión es clave: cuando cambiamos nuestro enfoque hacia el individuo, todas las enfermedades se vuelven únicas.

Las enfermedades hematológicas raras sufren inherentemente de escasez y fragmentación de datos, pero también existe el dilema de la privacidad y protección de datos. ¿Podemos hablar de anonimato total cuando el riesgo de reidentificación es tan alto? ¿Cómo podemos generar datos sintéticos significativos para eludir la falta de datos de calidad para entrenar modelos de IA?

La ambición general de SYNTHEMA es aumentar la cantidad de muestras existentes en este espacio de enfermedades (con un enfoque en dos casos de uso altamente representativos: enfermedad de células falciformes (SCD) y leucemia mieloide aguda (AML)), combatiendo así los problemas críticos de la escasez y la fragmentación de datos y la ampliación de los límites de la investigación centrada en el paciente y que cumple con el RGPD.

En última instancia, SYNTHEMA tiene la intención de generar datos sintéticos confiables y de alta calidad que puedan dar forma a nuevos "pacientes virtuales" para mejorar aún más la capacidad de diagnóstico, evaluar las opciones de tratamiento y predecir los resultados en enfermedades hematológicas raras. Para lograr este objetivo, SYNTHEMA desarrollará una nueva infraestructura de aprendizaje federado, equipada con computación multipartita segura y protocolos de privacidad diferencial para conectar de manera efectiva los sitios clínicos con los centros informáticos, la academia y las pymes de toda Europa.

Vicomtech es el líder del paquete de trabajo de procesos de anonimización y generación sintética de datos. Liderará el desarrollo de la gestión de datos configurables y susceptibles de ser compartidos, con el objetivo de integrar diferentes modelos y conjuntos de herramientas de anonimización y generación de datos sintéticos (SDG). El Centro se encargará de parametrizarlos para garantizar el equilibrio entre la privacidad y la utilidad de los conjuntos de datos producidos.

Vicomtech también liderará la tarea de identificar, probar y desarrollar motores SDG para generar datos centrados en los casos clínicos específicos, incluidos datos clínicos, datos ómicos y datos de imágenes (incluidas imágenes histopatológicas). Este proyecto innovará en tecnologías de preservación de la privacidad basadas en el aprendizaje federado. Vicomtech contribuirá al proyecto con su experiencia y conocimiento en preparación y armonización de datos, generación de datos sintéticos y algoritmos de inteligencia y entrenamiento de modelos en el ámbito de la salud.

SYNTHEMA cuenta con el apoyo, los recursos y la participación activa de ERN-EuroBloodNet, como Red Europea de Referencia en enfermedades hematológicas raras (ERH) que concentra 103 equipos sanitarios multidisciplinares altamente especializados en 24 Estados miembros. Además, la Plataforma Europea de Trastornos Sanguíneos Raros (ENROL), concebida en el seno de ERN-EuroBloodNet en línea con la estrategia de la CE para Enfermedades Raras como un paraguas para los registros de RHD nuevos y existentes, contribuye directamente a SYNTHEMA en la promoción de estándares de interoperabilidad de la plataforma EU RD para abordar la escasez y fragmentación de datos y ampliar la base para la investigación en RHD que cumple con GDPR. Con todo, ERN-EuroBloodNet y ENROLL constituyen el entorno perfecto para SYNTHEMA para la creación del centro de datos de salud transfronterizo para RHD donde se desarrollan y validan técnicas innovadoras basadas en IA para la anonimización de datos clínicos y la generación de datos sintéticos.

Durante los próximos 4 años, 16 socios de 10 países (España, Italia, Austria, Reino Unido, Bélgica, Países Bajos, Francia, Alemania, Portugal y Luxemburgo) unirán fuerzas para crear conjuntos de datos y procesos estandarizados, interoperables y multimodales que cuenten con valor clínico, utilidad estadística y riesgos residuales de privacidad.

En SYNTHEMA, tenemos el objetivo de extender la medicina personalizada a enfermedades hematológicas raras: un nuevo paradigma basado en una ética sólida para unir a los miembros de la comunidad a través de una IA confiable y explicable.