Herramienta automática para el procesamiento de datos de secuenciación masiva para la extracción de variantes (SNPs), visualización, filtrado y anotación

El proyecto CRIBOMICS nace como una colaboración entre Vicomtech y una empresa especializada en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas, buscando cubrir las necesidades asociadas a la automatización del análisis de variantes genómicas, proceso anteriormente vinculado a largos tiempos de espera y trabajo manual, debido a la gran cantidad de variantes que se obtienen en un estudio de secuenciación masiva que no podían ser analizadas de forma automática.

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una herramienta intuitiva automática que permita a los investigadores procesar datos de secuenciación masiva para la extracción de variantes (SNPs), su visualización, filtrado y anotación. Con esto se busca mejorar el flujo de trabajo, automatizar el proceso y así optimizar los tiempos de ejecución y obtención de resultados. La herramienta se alimenta de manera automática de la información sobre estas variantes almacenada en diversas bases de datos de la literatura, para que los usuarios de la herramienta (técnicos de laboratorio, genetistas, etc) puedan extraer las conclusiones con más solidez científica.

Todo el desarrollo tecnológico asociado al proyecto ha estado en manos de un grupo de investigadores en Vicomtech, asesorados en todo momento por especialistas.

Tras el éxito de la primera etapa, el proyecto se encuentra en una nueva fase de desarrollo, en este caso enfocada en el análisis de otro tipo de variante genética muy común, las variaciones en el número de copias (CNV). Esta información ha comenzado a explotarse recientemente ya que, hasta ahora, no era posible extraer estas variantes a partir de datos de secuenciación masiva.