Aldaerak ateratzeko, bistaratzeko, iragazteko eta idazteko sekuentziazio masiboko datuak prozesatzeko tresna automatikoa

CRIBOMICS proiektua Vicomtech eta gaixotasun genetikoen diagnostiko molekularrean espezializatutako enpresa baten arteko elkarlan gisa sortu zen, aldaera genomikoen analisiaren automatizazioari lotutako beharrak asetzearren. Prozesu hori aurretik itxaronaldi luzeei eta eskuzko lanari lotuta zegoen, sekuentziazio masiboko azterlan batean lortzen ziren aldaera asko ezin baitziren automatikoki aztertu.

Proiektu honen helburu nagusia tresna intuitibo automatiko bat garatzea da, ikertzaileek sekuentziazio masiboko datuak prozesatu ahal izan ditzaten aldaerak ateratzeko, bistaratzeko, iragazteko eta idazteko. Horren bidez, lan-fluxua hobetzea, prozesua automatizatzea eta, horrela, gauzatze-denborak eta emaitzak lortzeko denborak optimizatzea bilatzen da. Tresna modu automatikoan elikatzen da aldaera horiei buruz literaturaren hainbat datu-basetan biltegiratutako informaziotik, tresnaren erabiltzaileek (laborategiko teknikariak, genetistak, etab.) ondorioak sendotasun zientifiko handiagoz atera ahal izan ditzaten.

Proiektuari lotutako garapen teknologiko guztia ikertzaile talde baten esku egon da Vicomtechen, une oro espezialisten aholkularitzapean.

Lehen etaparen arrakastaren ondoren, proiektua garapen-fase berri batean dago; kasu honetan, beste aldaera genetiko oso arrunt bat aztertzera bideratuta, kopia-kopuruaren aldakuntzak (CNV). Informazio hori orain dela gutxi ustiatzen hasi da, orain arte ezin baitziren aldaera horiek atera sekuentziazio masiboko datuetatik.